«Ανεξήγητο» είδος λευχαιμίας αποκωδικοποιείται με τη συμβολή Ελληνίδας ερευνήτριας!

Η Έλλη Παπαεμμανουήλ είναι μεταδιδακτορική ερευνήτρια του Wellcome Trust Sanger Institute και στα 31 της επικεφαλής των ερευνών για τη λευχαιμία στο Cancer Genome Project.

Επίσης, είναι (συν)υπεύθυνη για μια από τις σημαντικότερες πρόσφατες ανακαλύψεις στη λευχαιμία:
την ταυτοποίηση του γονιδίου CALR στο μέχρι σήμερα «ανεξήγητο» είδος λευχαιμίας που ταλαιπωρεί ασθενείς με MPN (μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα).

Απόσπασμα συνέντευξής της στο GoodNews:

- Πρόσφατα κάνατε μια σπουδαία ανακάλυψη σχετικά με ένα είδος λευχαιμίας, το οποίο έως σήμερα δεν γνωρίζαμε πώς προκαλείται…

Τα τελευταία χρόνια έχουμε ερευνήσει τις μυελώδεις λευχαιμίες και ως ομάδα έχουμε ανακαλύψει σημαντικά γονίδια όπως το JAK2, το SF3B1, το IRFI και το CUX1. Ανάμεσα στις λευχαιμίες που ερευνούμε είναι και τα ΜΡΝ (μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα - Myeloproliferative Neoplasms), μια ασθένεια που επηρεάζει την ηλικιακή ομάδα 60 και άνω και η οποία πολλές φορές μπορεί να οδηγήσει σε οξεία μυελογενή λευχαιμία με δυσμενή πρόγνωση.

Υπήρχε ένα ερωτηματικό, λοιπόν, στην επιστημονική κοινότητα σχετικά με την αιτία αυτής της λευχαιμίας και επιπλέον δεν ξέραμε πώς να αντιμετωπίσουμε αυτούς τους ασθενείς. (Η γενετική στις λευχαιμίες είναι πιο προχωρημένη από τους υπόλοιπους καρκίνους.) Το 30% των ασθενών με μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (Myeloproliferative Neoplasms-MPN) ήταν αρνητικοί για όλες τις γνωστές μεταλλάξεις.

Σε μια πρόσφατη έρευνα από το εργαστήριό μας σε συνεργασία με το νοσοκομείο Addenbrookes στο Cambridge ταυτοποιήσαμε το γονίδιο CALR. Η ταυτοποίησή του παρέχει ένα νέο διαγνωστικό βιοδείκτη DNA, καθώς και το γονίδιο για τη μελέτη πιθανών νέων φαρμάκων.

Επιστρέψαμε, λοιπόν, στα παλιά δείγματα των ασθενών στα νοσοκομεία της Αγγλίας, της Αμερικής και της Γερμανίας και είδαμε ότι πλέον μπορούμε να δικαιολογήσουμε έως και το 80% αυτών των περιπτώσεων. Μπορούμε πλέον και να διαγνώσουμε αυτούς τους ασθενείς, και να κάνουμε πρόγνωση. Σιγά σιγά ελπίζουμε να βρούμε θεραπεία και για αυτούς.

Από την ημέρα που έγινε η ανακοίνωση, μίλησα με πολλούς αιματολόγους, οι οποίοι έχοντας πληροφορηθεί τα αποτελέσματα της έρευνάς μας, ξεκινούσαν να φτιάξουν σχετικά τεστ για να γίνει η διάγνωση των ασθενών.

- Πότε πρέπει να υπολογίζουμε ότι θα βρεθεί θεραπεία;

Αυτό είναι η million dollar question για κάθε γονίδιο!

Η πρώτη φορά που έγινε κάτι τέτοιο, ήταν με μια πρώτη μορφή λευχαιμίας, πριν από σχεδόν 10 χρόνια. Από την καταγραφή του γονιδίου μέχρι την θεραπευτική αγωγή πέρασαν 10 χρόνια. Για το μελάνωμα, πέρασαν 7 χρόνια μέχρι να βγει η θεραπευτική αγωγή για ένα από τα κυριότερα γονίδια, το BRAF, και αυτή προς το παρόν προεκτείνει και αυξάνει την ποιότητα ζωής έναντι της θεραπείας. Από το 2005, όταν ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο, το JAK2, μέχρι την πρώτη θεραπευτική αγωγή που πήγε σε κλινική δοκιμή πέρασαν 3 χρόνια.

Κάθε φορά, επομένως, το διάστημα που μεσολαβεί μέχρι την ανακάλυψη θεραπευτικής αγωγής μικραίνει αναλόγως με το γονίδιο και με τις γνώσεις που έχουμε για το μηχανισμό δράσης. Θα λέγαμε ότι στις περισσότερες περιπτώσεις μεσολαβούν 3 έως 5 χρόνια.

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1312542

Το ρεπορτάζ-απόσπασμα εκτενούς προφίλ για τη δράση της Δρ. Παπαεμμανουήλ δημοσιεύτηκε στο GoodNewsLetter Νο13.